Testy na Alzheimera – jak sprawdzić, czy bliska osoba ma demencję

Każda rozwijająca się dolegliwość powoduje wzrost lub spadek określonych białek w organizmie. To tzw. markery choroby, na podstawie których można ją zdiagnozować. W tym tekście omówimy, na czym polegają testy na Alzheimera, pozwalające go wykryć.

Patogeneza choroby Alzheimera skupia się na dwóch zaburzeniach: złogów β-amyloidu Aβ40/42 i splątków neurofibrylarnych i NFT (więcej o przyczynach choroby przeczytasz w artykule: Czym jest choroba Alzheimera?). Są to więc najbardziej znane markery rozwoju Alzheimera. Największą czułość i swoistość w ich oznaczaniu (odpowiednio 89% i 85%) ma pozytonowa tomografia emisyjna (PET). Wykrywa śladowe ilości substancji radioaktywnej, które łączą się β-amyloidem lub białkami Tau, a następnie wykonuje czułe zdjęcia pokazujące obszary normalnej i nieprawidłowej aktywności chemicznej. O ile badanie Amyloid-PET dostępne jest w wybranych ośrodkach medycznych, np. do różnicowania AD z innymi otępieniami, o tyle Tau-PET, która pomaga wykryć chorobę we wczesnym stadium, cały czas pozostaje w sferze badań naukowych.

Dużo bardziej rozpowszechnionym testami na chorobę Alzheimera są badania płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Mimo że to metody inwazyjne (wymagają nakłucia lędźwiowego), pozwalają ocenić stężenie Aβ42, całkowitego tau (T-tau), innych jego form (P-tau181, P-tau217 i P-tau231) oraz kombinacji tych markerów. Szczególnie te ostatnie testy okazują się bardzo pomocne w rozpoznaniu wczesnej choroby Alzheimera. Różne badania wskazują, że stosunek Aβ42/T-tau charakteryzuje się 97% czułością i 83% swoistością diagnostyczną, a wskaźnik T-tau/P-tau 369-404 ma czułość 96% i specyficzność 100%.

Wymienione wcześniej białka można także wykryć w standardowym teście na Alzheimera z krwi: beta amyloid (1-42)/(1-40) polegającym na oznaczeniu stężenia dwóch biomarkerów (Aβ1-42 oraz Aβ1-40) i wyliczeniu z nich współczynnika, oraz oznaczeniu poziomu P-tau217. Z badań wynika, że połączenie tych markerów jest bardzo czułe i specyficzne – osiąga skuteczność w wykrywaniu Alzheimera w POZ na poziomie 61%, a podczas specjalistycznych badań neurologicznych – 73%.

To nie wszystkie markery krwi wskazujące na chorobę Alzheimera, ponieważ w walkę z neurodegeneracyjnymi zmianami zaangażowany jest cały organizm. Np. komórki glejowe wydzielają wolne rodniki i aktywują stan zapalny w celu usunięcia nadmiarowej ilości β-amyloidu. Skutkuje to wzrostem stężenia również innych składników w osoczu krwi, a nawet moczu (np. białka YKL-40 czy izoprostanów,), które dają się łatwo oznaczyć. Z tego powodu testy na Alzheimera z krwi są przedmiotem wielu badań. Dotychczas przebadano już tysiące białek i wyodrębniono 19 białek centralnych, których poziom w AD wzrasta lub spada.

Obecnie takie testy znajdują się głównie w fazie badań klinicznych i nie są jeszcze rutynowo dostępne w POZ, ale wiąże się z nimi duże nadzieje, ponieważ w przeciwieństwie do badań neuroobrazowych i PMR są dużo tańsze, mniej inwazyjne, a przez to bardziej nadają się do badań przesiewowych.

Według niektórych danych ok. 1,5-2% wszystkich przypadków zachorowania na Alzheimera ma związek z obecnością mutacji w genach PSEN1, PSEN2 lub APP oraz APOE. Jednak należy pamiętać, że pozytywny test genetyczny na Alzheimera informuje jedynie o możliwości rozwoju choroby, ale o tym nie przesądza.

Sprawdź, jakie są genetyczne aspekty choroby Alzheimera.

Przed ostatecznym postawieniem diagnozy wykonuje się również testy oceniające różne funkcje poznawcze. Do najpopularniejszych należą MMSE (Mini-Mental State Examination) oraz MoCA (Montreal Cognitive Assessment). Oba to skale punktowane w 30 pkt, obejmujące pytania o orientację czasowo-miejscową, zapamiętywanie słów, liczenie czy nazewnictwo. MMSE jest prosty i ocenia przede wszystkim orientację i pamięć, natomiast MoCA zawiera więcej zadań (np. rysowanie figur, test słowny) i jest bardziej czuły na wczesne upośledzenie poznawcze.

A co sprawdza test rysowania zegara na zdiagnozowanie Alzheimera? Jest to jeden z najczęściej stosowanych testów do oceny zdolności wizualno-przestrzennych i abstrakcyjnego myślenia (pojmowania czasu) badanej osoby. Polega on na narysowaniu tarczy zegara z podaniem konkretnej godziny lub uzupełnieniem jej o godziny i wskazówki. Pomylenie liczb, pominięcie części cyfr czy źle narysowany czas skłania do skierowania na głębsze badania. W praktyce test zegara często uzupełnia się krótszą skalą MMSE lub MoCA, co daje pełniejszy obraz funkcji poznawczych pacjenta.

Ogólnie rzecz biorąc, po 65. roku życia warto przeprowadzać badania przesiewowe funkcji poznawczych przy każdej wizycie kontrolnej. Natomiast w rodzinach z historią Alzheimera lub u osób wykazujących pierwsze nietypowe objawy (np. często mylone z depresją bądź z pogorszeniem wzroku) warto o nich pomyśleć dużo wcześniej.

W Internecie dostępne są proste aplikacje i quizy pamięciowe, które twierdzą, że potrafią wcześnie wykryć objawy demencji. Uwaga: mimo że trzeba za nie płacić, nie dają wiarygodnych wyników. Jeśli podejrzewasz, że bliska Ci osoba może mieć demencję, wykonaj z nią test zegara albo zadawaj pytania dotyczące tego, co jadła na śniadanie, co niedawno robiła albo jak nazywają się przedmioty codziennego użytku. Jednak nie stawiaj diagnozy – tę pozostaw specjaliście.

W publicznej służbie zdrowia (NFZ) na większość badań laboratoryjnych wymagane jest skierowanie od lekarza rodzinnego lub specjalisty. Trzeba jednak pamiętać, że bardziej specjalistyczne badania genetyczne i markery w krwi wykonuje się tylko w wyspecjalizowanych pracowniach i często nie są one refundowane przez NFZ. Takie laboratoria niejednokrotnie znajdują się w placówkach zapewniających kompleksową opiekę osobom z demencją i Alzheimerem. Przykładowo Patroni.pl, oprócz badań laboratoryjnych i diagnostycznych, oferuje także konsultacje u neurologa, psychiatry czy geriatry.

Nie ma jednego badania określającego typ demencji – a tym bardziej do zrobienia samodzielnie w domu. Sama diagnostyka choroby Alzheimera wymaga wizyt u kilku specjalistów i wykonania wielu badań: z krwi, PMR czy genetycznych w połączeniu z oceną funkcji poznawczych i z dokładnym wywiadem. Mimo że wymaga to czasu i wysiłku, wczesne zdiagnozowanie otępienia pozwala wprowadzić terapię, która nie tylko poprawia komfort chorego i jego rodziny, ale też wydłuża mu życie.

Źródła