Czym jest choroba Alzheimera? Objawy, przyczyny i diagnoza

Po 25 latach udanego małżeństwa Auguste Deter zaczęła oskarżać męża o zdradę, a sąsiadów, że chcą ją zabić. Tak objawił się Alzheimer u pierwszej zdiagnozowanej chorej. Niestety, po 120 latach to nieszczęście dalej dotyka milionów. Co o nim wiemy?

Co to Alzheimer? Według definicji, AD (skrót od ang. Alzheimer’s Disease) to najczęstsza postać otępienia. Nieuleczalna i postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadzi do śmierci pacjenta. Ale co to w rzeczywistości oznacza?

Procesy myślowe, pamięć, zachowanie i emocje zależą od prawidłowego funkcjonowania i budowy neuronów w mózgu. Umożliwia to m.in białko APP, które odpowiada za regulację wzrostu komórek, ich naprawę i modulację interakcji międzykomórkowych. U osób dotkniętych Alzheimerem niepoznany proces powoduje rozpad APP na mniejsze włókna, nazywane Aβ (amyloid beta). Powstają z nich wówczas nienaturalne, gęste skupiska na zewnątrz neuronów, czyli płytki starcze (główny marker choroby), które:

Nadmiar Aβ nasila także hiperfosforylację białka tau, czyli przyłączanie zbyt wielu grup fosforanowych do jego łańcucha. Hiperfosforylowane tau zaczyna agregować, co prowadzi do tworzenia splątków neurofibrylarnych (NFT), drugiego kluczowego markera choroby Alzheimera. NFT kumulują się w cytoplazmie neuronów oraz destabilizują mikrotubule, które tworzą „szlaki” umożliwiające transport substancji odżywczych, neuroprzekaźników i organelli od ciała komórki nerwowej do jej wypustek. Prowadzi to do obumierania synaps i śmierci komórki oraz do zaniku połączeń między neuronami. Ostatecznie Alzheimer powoduje znaczny ubytek objętości istoty szarej, czyli mózgu.

Splątki początkowo pojawiają się w korze śródwęchowej oraz hipokampie. W zaawansowanych stadiach choroby występują w korze mózgowej i innych obszarach, takich jak płat czołowy i skroniowy. Wywołuje to charakterystyczne objawy związane z funkcjami, jakie pełnią te części mózgu. Najczęściej należą do nich:

Występowanie kilku z nich jednocześnie jest podstawą diagnozy i zazwyczaj prowadzi do dalszych badań.

Choroba Alzheimera jest schorzeniem wieloczynnikowym, którego przyczyny są złożone i nie w pełni poznane. W jej rozwoju uczestniczą zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, które wzajemnie się przenikają, przyczyniając się do neurodegeneracji. Istnieją jednak hipotezy określające, główne ryzyka.

Poznanie procesów zmian w mózgu, które stoją za określonym zachowaniem chorego, pomagają jego bliskim z nim żyć. Towarzyszenie osobie otępiałej wiąże się zarówno z wysiłkiem fizycznym, jak i emocjonalnym. Przecież zmiany osobowościowe, zawodowe i inne, których doświadcza boleśnie dotykają także jego najbliższych. Dlatego opiekun powinien dowiedzieć się jak najwięcej o tym, jak żyć z chorobą Alzheimera i dbać nie tylko o chorego, ale też o siebie.

Ponadto choroba członka rodziny i opieka nad nim niesie ze sobą znaczne koszty. Niejeden rezygnuje z pracy, aby poświęcić czas choremu (średnio 47 godzin tygodniowo), a dodatkowo na cele medyczne pacjenci i ich opiekunowie wydają od 1 tys. zł do ponad 2,5 tys. zł w ciągu 3 miesięcy. Łącznie daje to ponad 11 miliardów złotych w ujęciu rocznym. Niestety, wydatki te będą rosnąć [3].

Alzheimer to postępująca degradacja neuronów prowadząca do utraty znacznej części mózgu. Ponieważ zazwyczaj zaczyna się w hipokampie, pierwsze objawy to zmiany w psychice i zaburzenia emocji – tak jak to było w przypadku Auguste Deter. Niestety, jej mąż, nie wiedząc, co dolega żonie i skąd wynika jej zachowanie, umieścił ją w szpitalu psychiatrycznym. Dopiero po śmierci badanie mózgu ukazało rozległe szkody, jakie wyrządziła choroba. Dzisiaj środowisko medyczne wie o niej dużo więcej i stworzyło techniki mogące odpowiednio wcześnie ją wykryć. Znacznie poprawia to życie pacjenta i opiekujących się nim osób.

Bibliografia: