Historia choroby Alzheimera obejmuje ponad 100 lat badań dotyczących diagnostyki, przyczyn i leczenia. W artykule przybliżamy fakty, które doprowadziły do rozwoju wiedzy na temat jednej z najlepiej poznanych chorób otępiennych dotykającej miliony ludzi na świecie.
Historia choroby Alzheimera rozpoczęła się od przypadku pacjentki zmagającej się z tajemniczymi zaburzeniami poznawczymi. Opieką otoczył ją niemiecki neurolog Alois Alzheimer, a jego odkrycia zapoczątkowały badania nad jednym z najpoważniejszych wyzwań współczesnej medycyny nazwanym od jego nazwiska.
Kim był Alois Alzheimer?
Alois Alzheimer (1864-1915) studiował medycynę na Uniwersytecie w Würzburgu, a następnie kontynuował pracę w klinikach psychiatrycznych we Frankfurcie nad Menem i Monachium, zdobywając doświadczenie w leczeniu zaburzeń psychicznych. Przełomem w jego karierze było zbadanie przypadku 51-letniej Auguste Deter. Kobieta została przyjęta do szpitala z powodu postępujących zaburzeń pamięci, dezorientacji i gwałtownych zmian nastroju. Alzheimer przez pięć lat monitorował rozwój jej choroby, a po jej śmierci przeprowadził sekcję mózgu, odkrywając obecność dwóch charakterystycznych zmian uznawanych za przyczynę objawów otępienia. Jego zapiski stały się podstawą diagnostyki choroby Alzheimera.
Kamienie milowe w zrozumieniu choroby
Chociaż to Alois Alzheimer dokonał odkrycia, które zmieniło bieg historii medycyny, za upowszechnienie jego badań odpowiadał Emil Kraepelin. W 1910 roku Kraepelin opisał, jak przebiega choroba Alzheimera w swoim podręczniku psychiatrii i po raz pierwszy użył znanej dzisiaj nazwy. Od tego momentu badania nad otępieniem zaczęły nabierać tempa. Do najważniejszych wydarzeń w historii choroby Alzheimera należą:
- 1967 – Oficjalne uznanie terminu „choroba Alzheimera” na kongresie w Lozannie.
- 1972 – Izolacja amyloidu beta, która potwierdziła, że odkładanie się tego białka prowadzi do uszkodzenia komórek nerwowych.
- 1984 – Odkrycie genu APP odpowiedzialnego za produkcję białka prekursorowego amyloidu beta.
- 1991 – Zidentyfikowanie białka tau jako drugiego kluczowego elementu procesu neurodegeneracyjnego.
- 2006 – Rozpoczęcie „Projektu Manhattan nad chorobą Alzheimera”, którego celem była koordynacja międzynarodowych badań nad nowymi terapiami [8].
Wkład Williama Gowersa i Rity Levi-Montalcini
William Gowers (1845-1915) był jednym z pionierów neurologii. Jego dzieło „Manual of Diseases of the Nervous System” stanowiło przełom w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego. Chociaż sam nie zajmował się bezpośrednio chorobą Alzheimera, jego prace stworzyły fundamenty pod rozwój neurologii klinicznej, w tym badań nad otępieniem.
Rita Levi-Montalcini (1909-2012), włoska neurobiolog, została uhonorowana Nagrodą Nobla za odkrycie czynnika wzrostu nerwów (NGF). Jej badania nad regeneracją i różnicowaniem komórek nerwowych miały ogromny wpływ na zrozumienie mechanizmów związanych z neurodegeneracją.
Wstępne koncepcje choroby i jej skutki
Pierwsze koncepcje dotyczące choroby Alzheimera były ograniczone do przypadków młodszych pacjentów. Początkowo sądzono, że otępienie w starszym wieku to tzw. „otępienie starcze”, niepowiązane z opisanym przez Alzheimera schorzeniem. Dopiero w latach 60. XX wieku uznano, że zarówno przypadki młodzieńcze, jak i te występujące u osób starszych mogą mieć wspólną przyczynę.
Różnice między otępieniem starczym a chorobą Alzheimera pozwoliły lepiej zrozumieć badania prowadzone przez naukowców takich jak Konrad Riedel i Karl Bonhoeffe. U pacjentów z chorobą Alzheimera obok zaburzeń pamięci obserwowano także trudności w rozpoznawaniu bliskich osób, problemy z mówieniem oraz dezorientację przestrzenną.
Obecna wiedza dotycząca choroby Alzheimera
Współczesna nauka potwierdza, że choroba Alzheimera ma wieloczynnikowe podłoże, obejmujące zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Dwa główne biomarkery choroby – amyloid beta i białko tau – są głównym obiektem badań nad przyczynami oraz metodami leczenia. Zaawansowane techniki diagnostyczne, takie jak pozytonowa tomografia emisyjna (PET) oraz analiza płynu mózgowo-rdzeniowego, pozwalają na wykrycie złogów amyloidu beta na wczesnych etapach choroby.
- Badania genetyczne ujawniły, że gen APOE ε4 znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera. Dodatkowo odkryto mutacje genów APP, PSEN1 i PSEN2, które są odpowiedzialne za rodzinne, dziedziczne formy choroby.
- W 2000 roku powstał Narodowy Instytut Starości (NIA), który wspiera badania nad metodami zapobiegania i leczenia chorób neurodegeneracyjnych. Przełomowym wydarzeniem było zatwierdzenie przez FDA w 2018 roku leku Aduhelm – pierwszego środka ukierunkowanego na eliminację złogów amyloidu beta z mózgu.
- Liczne współczesne badania wyraźnie pokazują także, jak istotne w spowolnieniu rozwoju otępienia są: aktywność fizyczna (np. spacery na świeżym powietrzu), muzyka, ćwiczenia pamięci i koncentracji oraz kontakt z drugim człowiekiem. W efekcie powstały różne fundacje i stowarzyszenia, takie jak Patroni. Organizacje pomagają opiekunom zajmującym się osobami cierpiącymi na Alzheimera w zapewnieniu chorym potrzebnego wsparcia.
Znaczenie badań klinicznych i genetycznych
Badania prowadzone w Kolumbii na populacji 500 osób z mutacją genu PSEN1 dostarczyły cennych informacji o przebiegu choroby Alzheimera (dzienniknaukowy.pl, 2023). U uczestników badania wykazano, że zmiany neurodegeneracyjne pojawiają się na długo przed wystąpieniem objawów klinicznych. Dzięki tym badaniom opracowano wczesne metody diagnostyczne oraz strategie terapeutyczne, które mogą opóźniać rozwój objawów.
W ramach międzynarodowych projektów naukowcy starają się nie tylko zrozumieć mechanizmy choroby, ale także opracować szczepionki oraz leki zapobiegające gromadzeniu się toksycznych białek w mózgu. Nowoczesne terapie eksperymentalne obejmują również leczenie immunologiczne, które polega na stymulowaniu układu odpornościowego do rozkładu patologicznych złogów amyloidu.
Historia choroby Alzheimera – podsumowanie
Historia badań nad chorobą Alzheimera jest bardzo bogata i pokazuję dużą determinację lekarzy i badaczy. Od odkrycia Aloisa Alzheimera po współczesne próby leczenia i wczesnej diagnozy – naukowcy na całym świecie dążą do opracowania skutecznych terapii. Chociaż przed badaczami wciąż wiele wyzwań, najnowsze osiągnięcia w zakresie genetyki i neurobiologii dają nadzieję na skuteczniejsze leczenie i poprawę jakości życia pacjentów.
Źródła:
- alzheimer-waw.pl. [dostęp: 17.01.2025]
- Choroba Alzheimera, 2024. https://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Alzheimera. [dostęp: 17.01.2025]
- Kiedy człowiek traci siebie, 2024. https://pacjent.gov.pl/jak-zyc-z-choroba/kiedy-czlowiek-traci-siebie. [dostęp: 17.01.2025]
- bip.brpo.gov.pl, Porozmawiajmy, jak choroba Alzheimera dotyka ludzi młodych, 2021. https://bip.brpo.gov.pl/sites/default/files/2022-01/Zapis%20konferencji%20Porozmawiajmy%20jak%20choroba%20Alzheimera%20dotyka%20ludzi%20m%C5%82odych_0.pdf. [dostęp: 17.01.2025]
- Hausz-Piskorz B., Buczkowski K., Rola lekarza rodzinnego w opiece nad pacjentem z chorobą Alzheimera, 2013. https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/download/35810/25922. [dostęp: 17.01.2025]
- Stępkowski D., Postępy w biochemii choroby Alzheimera, 2019. https://postepybiochemii.ptbioch.edu.pl/index.php/PB/article/download/284/467/1253. [dostęp: 17.01.2025]
- Advances in Aging and Alzheimer’s Research, 2025. https://www.nia.nih.gov/about/advances-aging-and-alzheimers-research. [dostęp: 17.01.2025]
- FDA Grants Accelerated Approval for Alzheimer’s Drug, 2021. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-alzheimers-drug. [dostęp: 17.01.2025]
- dzienniknaukowy.pl, Rzadka mutacja genetyczna może chronić przed chorobą Alzheimera, 2023. https://dzienniknaukowy.pl/rzadka-mutacja-genetyczna-moze-chronic-przed-choroba-alzheimera. [dostęp: 17.01.2025]