Alzheimer w wieku 20 i 30 lat (wczesny) i po 40-50 roku życia (późny) – jakie są różnice w przebiegu choroby

Mimo powszechnej opinii, że Alzheimer dotyczy głównie seniorów, otępienie niszczy również życie młodych osób. Co więcej, wczesny Alzheimer – w wieku 20, 30 czy 40 lat – stanowi większe wyzwanie niż późny. Dlaczego tak się dzieje? Wyjaśniamy poniżej.

Choroba Alzheimera (AD) to stopniowe obumieranie tkanki mózgowej, które stanowi 60-70% wszystkich przypadków otępienia (dokładne informacje znajdziesz w artykule: Czym jest choroba Alzheimera?). Ryzyko jej wystąpienia rośnie wraz z wiekiem i podwaja się co 5 lat. Szacuje się, że wśród osób w wieku 65-69, 70-74, 75-79, 80-84 i 85 lat i starszych częstość występowania choroby wynosi odpowiednio 0,6%, 1,0%, 2,0%, 3,3% i 8,4%.

Z tego powodu, mimo że pierwsze objawy choroby AD mogą pojawić się w młodym wieku (między 40. a 50. rokiem życia), to najczęściej utożsamia się ją ze starszymi osobami. Jednak najnowsze dane pokazują, że ponad 80 na 100 000 osób w populacji w wieku od 30 lat – czyli w Polsce ok. 31 tys. – zmaga się z tym dewastującym schorzeniem. To przekonanie jest dla nich krzywdzące, ponieważ utrudnia zarówno właściwe rozpoznanie, jak i leczenie.

Diagnozę dodatkowo utrudnia fakt, że Alzheimer w wieku 20, 30 lub 40 lat ma nieco inny przebieg. Nawet jeśli rodzice chorego zapadli na AD w podeszłym wieku, jego objawy mogą się różnić bądź być bardzo dyskretne. Aż 30% przypadków wczesnego AD to warianty, w których pierwsze deficyty dotyczą nie pamięci, ale innych sfer.

Z czasem coraz wyraźniejsze stają się inne objawy, takie jak:

U młodych osób przyczyn powyższych objawów często szuka się w stresującym trybie życia, chorobach somatycznych, zaburzeniach psychicznych lub hormonalnych. Chory odwiedza różnych lekarzy, którzy bezskutecznie próbują usunąć niepokojące dolegliwości. Nie tylko opóźnia to prawidłową diagnozę, ale również wywołuje frustrację, co nierzadko prowadzi do zaniechania dalszych poszukiwań skutecznego leczenia. W konsekwencji osoba z wczesnym Alzheimerem może już w wieku 50 lat wymagać całodobowej opieki, co stanowi dodatkowe obciążenie dla rodziny i systemu opieki społecznej.

W późnej postaci Alzheimera – a także u części młodszych pacjentów – pierwsze objawy są bardziej typowe i dobrze znane. Dominują zaburzenia pamięci epizodycznej: trudności z zapamiętywaniem niedawnych wydarzeń, rozmów, imion i planów. Stopniowo zanika zdolność planowania oraz wykonywania złożonych zadań. W miarę postępu choroby pojawiają się również zaburzenia myślenia i orientacji, wahania nastroju, agresja, apatia, zniechęcenie i depresja.

Młoda postać AD (tzw. wczesny Alzheimer) praktycznie zawsze ma podłoże genetyczne. Wiadomo, że około 9-11% dziedzicznych przypadków choroby związanych jest z mutacjami w genie APP, a ponad 70% – z mutacjami w genach preseniliny 1 i 2 na chromosomie 1/14. Zaś u starszych osób do rozwoju choroby przyczynia się wiele czynników, w tym: przebyte choroby (miażdżyca tętnic mózgowych, nadciśnienie tętnicze oraz cukrzyca typu 2), tryb życia (brak aktywności fizycznej i umysłowej, niezbilansowana dieta) oraz czynniki środowiskowe (np. ekspozycja na metale ciężkie).

Kolejna różnica to tempo postępowania choroby. U młodych osób proces neurodegeneracyjny jest bardzo intensywny i często objawy szybko się nasilają. Nagłe pogorszenie funkcjonowania w pracy i domu widać wyraźniej, ponieważ dotyczy osób prowadzących dotąd aktywne życie zawodowe i społeczne. Ponadto w przypadku Alzheimera w wieku 30 i 40 lat stan pogarsza depresja i frustracja związana z nagłym obniżeniem jakości życia, zamianą ról w rodzinie i utratą planów na przyszłość.

Niewątpliwie obie postacie choroby AD stanowią trudne doświadczenie dla rodziny chorego. Jednak Alzheimer w wieku 20, 30 czy też 40 lat znacznie silniej zakłóca w niej relacje. W społeczeństwie jest ogólnie przyjęte, że dzieci starają się zapewnić wsparcie starzejącym się rodzicom. A ponieważ późne otępienie rozwija się dosyć wolno, mają oni czas się do niego w pewnym stopniu przygotować psychicznie, a może nawet fizycznie (np. zmienić zakres pracy, zaangażować bliższych i dalszych krewnych itd.).

Natomiast wczesna postać choroby dotyka osób aktywnych, które nierzadko troszczą się i o dzieci, i o rodziców. Partnerzy muszą więc dokonywać nagłych zmian w obowiązkach i zrezygnować z wymarzonej przyszłości. Dodatkowo zaburza to znacznie więź z młodszymi dziećmi, a starszym zabiera możliwość spokojnego dorastania, bo muszą wesprzeć jednego z rodziców w opiece nad chorym. Trudno sobie wyobrazić, z jak dużym wysiłkiem fizycznym i psychicznym wiąże się to wszystko.

Sytuację pogarsza niezbyt rozpowszechniona pomoc dla młodych z Alzheimerem. Większość placówek opiekuńczych dostosowano do starszych pacjentów. Ponadto dalej można spotkać się z przekonaniem, że młodzi są „za młodzi”, aby chorować na AD. Takim osobom trudno znaleźć dostosowaną do ich sytuacji specjalistyczną pomoc. Dlatego to bardzo ważne, aby pojawiały się publiczne i prywatne podmioty, takie jak Patroni, które troszczą się również o specyficzne potrzeby młodych chorych i ich młode rodziny. Warto poszukać również grup wsparcia i forów internetowych dla osób dotkniętych chorobą Alzheimera.

Rokowania w znacznej mierze zależą od umiejętności lekarzy do odróżnienia wczesnego Alzheimera od innych patologii. Oczywiście terapia objawowa nie cofnie procesu neurodegeneracyjnego, ale może czasowo poprawić funkcje poznawcze chorego i opóźnić nieco pogarszanie się jego stanu. Zaś otoczeniu daje szansę zareagować z odpowiednim zrozumieniem i współczuciem na zmiany. Zapewnia też więcej czasu na podjęcie ważnych decyzji finansowych i prawnych. Ponadto może pozwolić wyjaśnić pracodawcy ograniczenia oraz ustalić zakres obowiązków, które chory będzie mógł wykonywać.

Wczesny Alzheimer, to choroba, która – mimo że tak samo jak jej późna postać prowadzi do utraty samodzielności i śmierci – może różnić się od niej przebiegiem oraz generować dużo większe koszty społeczne. Aby je zminimalizować i ulżyć młodym rodzinom pacjentów, konieczna jest nie tylko specjalistyczna wiedza i wizyta u lekarza pierwszego kontaktu, ale zmiana stereotypów wśród instytucji opiekuńczych.

Bibliografia